Ma Előd napja van. Holnap Gyöngyi napja lesz.
A+ A A-

A nap képe: ritka betegségek - a kékbőrű család

fugates_smallTroublesome Creek, Kentucky: itt élt valaha egy Fugate nevű család, amelynek tagjai között kékbőrűek voltak. Legtöbbjük nyolcvan évnél is többet élt, komolyabb betegség nélkül. Generációkon át öröklődött a furcsa tulajdonság: a családtagok bőre kék, szilvaszínű, indigó majdnem bíborszínű is lehetett.

Természetesen sokan szerették volna kideríteni, hogy mi állhat a kékség hátterében. Vannak, akik szerint Martin Fugate felesége, Mary hordozta az örökletes betegség, a methemoglobinemia génjét. A kór egy enzim-hiány, amely miatt csökken a vér oxigénszállító képessége, így a vér a normális vörös helyett csokoládébarna, a bőr pedig kékes árnyalatot kap. 

A betegség génje recesszíven öröklődik

Martin és Mary Fugate az 1800-as években éltek. Egyikük sem volt kékbőrű és felmenőik között sem fordult elő ilyesmi. A családtörténet szerint 1832-ben született Mary volt az első kék gyermek. Mint afféle izolált hegyvidéki populációban, itt is gyakori volt az unokatestvérek és közeli rokonok házassága, így a tulajdonság ezt követően halmozódott a családban.

FugateFamily

A cikk a reklám után folytatódik

DiabFórum magazin

Methemoglobinemia: a megoldás

1960-ban egy Madison Cawein nevű orvos hallott a Fugate-esetről és kapcsolatba is lépett a család tagjaival. Nem sokkal azelőtt olvasott arról, hogy bizonyos alaszkai népeknél szintén előfordul a methemoglobinemia, és a leírás alapján könnyen diagnosztizálta azt. Metilénkékkel kezelte őket, amely elősegítette az oxigénszállítást a szervezetben. A változás drámai volt: pár perccel a kezelés után a kékség eltűnt és a Fugate-ok szép rózsaszínűvé váltak – először életükben.

metheglobinemia23

Mi is a methemoglobinémia?

Olyan hemoglobin molekula a vérben, amely oly erősen köti az oxigént, hogy azt nem képes a szövetek sejtjeinek leadni. Többnyire valamilyen mérgezés következménye (pl. gyilkos galóca), de okozhatja veleszületett enzimhiány is.

A csodálatos metilénkék

A metilénkék akár csodaszernek is tekinthető, olyan sokféle módon használható fel a legkülönbözőbb betegségek kezelésében, sőt a kutatásban is.A metilénkék a szövettanban festék, a terápiában MAO-gátló, strukturális alapja a típusos antipszichotikumoknak (belőle készül a klórpromazin és származékai), már Paul Ehlrich felfedezte maláriaellenes hatását (1891), többek között gyógyítja a methemoglobinémiát is. Vizsgálják felhasználását a tumorgyógyászatban – mivel oxidatív stressz kiváltásával a rákos sejteket apoptózisra készteti –, valamint az Alzheimer-kór és a Parkinson-kór terápiájában. (Orvostovábbképző Szemle)

© Copyright 1993-2020 Dr.Info All Rights Reserved! / Minden jog fenntartva!