Down-kór esetén a testi és az értelmi fejlődés egyaránt elmarad a normálistól
Az érintett újszülöttek általában nyugodtak, passzívak, izomzatuk pedig kicsit petyhüdt. A Down-kórosok intelligencia-hányadosa (IQ) változó, átlagosan 50, szemben az egészséges gyermekekkel, akiknek az átlagos IQ-ja 100. A Down-kóros gyermekek vizuális motoros (látással összefüggő mozgási) képességei (pl. rajzolás) jobbak, mint azok, amelyek hallást igényelnek. Így tipikusan lassan fejlődik a nyelvi készségük. A neveléssel és más módszerekkel végzett korai beavatkozás segíthet a fiatal Down-kóros gyermekeknek minél jobb életvitelt kialakítani.
A Down-kórosokra a kis fej, a széles, lapos arc, a ferde szemrés és a rövid orr jellemző
A nyelv nagy, a fülek kicsik, és alacsonyan ülnek. A kezek kicsik és szélesek, egyetlen, a tenyeret átszelő barázdával. Az ujjak rövidek, a kisujj pedig, mely három helyett gyakran csak két percből áll, befelé görbül. A 1. és 2. lábujj között egy nagyobb rés látható.
Az érintett gyermekek között gyakoriak a szívhibák, sokuknál pedig pajzsmirigy-betegség fejlődik ki. Hajlamosak halláskárosodásra a gyakori, visszatérő fülfertőzések, és a belső fülben, a fertőzések miatt felhalmozódó váladék (szerózus otitisz) következtében. A szaruhártya és a szemlencse elváltozásai miatt látásromlásra is hajlamosak. Sok Down-kóros betegben, a harmincas éveikre, Alzheimer-kór szerű leépülés tünetei alakulnak ki (memóriazavar, az intellektus további csökkenése és személyiségváltozások).
A Down-kór diagnózisát gyakran már a megszületés előtt fel lehet állítani
Az érintett újszülötteknél a külső megjelenésük alapján vetődik fel a betegség gyanúja. A diagnózis a 21-es triszómia vagy a 21-es kromoszóma egyéb elváltozásainak vizsgálatával igazolható.
A diagnózis felállítása után a társuló rendellenességek felismerése érdekében egyéb vizsgálatokra, például ultrahang-, vagy vérvizsgálatokra, illetve más szakorvosok által végzett kivizsgálásra lehet szükség. Ha kezelik a felismert rendellenességeket, akkor gyakran megelőzhető az egészségkárosodás.
A legtöbb Down-kóros gyermek megéri a felnőttkort
Enyhe vagy közepes értelmi fogyatékosság esetén a várható élettartam 55 év, súlyos esetben 45 év. Legtöbbjüknél az értelmi funkciók fokozatosan romlanak. A szívhibák gyógyszerekkel vagy sebészetileg gyakran kezelhetők. Down-kóros gyermekek között a leggyakoribb halálokok a szívfejlődési rendellenességek, valamint a leukémia (fehérvérűség).
A Down-kór (21-es triszómia) értelmi fogyatékossággal és jellegzetes testi elváltozásokkal járó kromoszóma rendellenesség
