Dr.Info - Egészség és Életmódmagazin

Cikkek
Betegségek
Receptek
Intézmények
Közösség
Ma Előd napja van. Holnap Gyöngyi napja lesz.

SLO-szindróma

Smith-Lemli-Opitz – SLO-szindróma

SLO-szindromaA Smith-Lemli-Opitz (SLO) szindróma egy genetikailag öröklődő koleszterin hiánnyal járó anyagcsere zavar betegség. Az SLO-ban szenvedő betegeknek alacsony a koleszterin szintje és magas a 7DHC szintje. Mivel a koleszterin a sejt membránok és szövetek illetve az agyi fehér állomány alapvető alkotó eleme, annak hiánya különböző fokú testi és szellemi fejlődési rendellenességeket és súlyos táplálási nehézséget okoz. Az SLO betegség jelenleg nem gyógyítható, de koleszterin pótlással a betegek állapota lényegesen javítható.

A Smith-Lemli-Opitz szindróma egy olyan genetikai rendellenesség, amely jelentős kihatással van az érintett gyermek fejlődésére, mind a születése előtt, mind pedig azt követően.

A szindrómát először 1964-ben írta le három genetikus David Smith, Luc Lemli és John M. Opitz. Ők három olyan fejlődésben lemaradó fiú gyermeket vizsgáltak meg, akiknél azonos tüneteket véltek felfedezni. A három kisfiú nevének kezdőbetűi alapján a betegséget kezdetben RSH szindrómának nevezték el, csak később vált Smith-Lemli-Opitz szindróma néven ismertté. Habár a betegséget már a kezdetektől genetikai rendellenességnek tekintették, és hamarosan további több száz esetet diagnosztizáltak, még 30 évet kellett várni arra, hogy a tudósok rájöjjenek, mi is okozhatja ezt a betegséget.

Izomgörcsök

IzomgörcsökA görcs az egyes izmok vagy izomkötegek hirtelen összerándulását, összehúzódását jelenti

A begörcsölt izom csomós és kemény, s mozgatásra élesen, erősen fáj. A fájdalom általában néhány percig tart, de csak a kontrakció oldódásával enyhül, majd rövid idő után megszűnik.

A görcsök kialakulásának több oka is van

Sokszor ébredéskor jelentkezik, vagy akkor ha hosszabb ideig kényelmetlenül fekszünk vagy ülünk. Legtöbbször azonban testmozgás, edzés vagy megfeszített munka közben jelentkezik, amikor is a görcs a túlerőltetés miatt alakul ki. Az intenzív mozgás az izommunkához szükséges kémiai anyagok hiányához vezet. Munka közben a vércukor gyorsabban ég el, s a felszabaduló energia az izmok összehúzódásakor használódik el. Amennyiben az anyagcsere nem elég gyors, az izomszövetekben tejsav szabadul fel.

A+ A A-
SLO-szindróma
16914 találat Rendezés
  • Összes találat
  • (16914)
© Copyright 1993-2019 Dr.Info All Rights Reserved! / Minden jog fenntartva!