Dr.Info - Egészség és Életmódmagazin

Cikkek
Betegségek
Receptek
Intézmények
Közösség
Ma Emma napja van. Holnap Tivadar napja lesz.

SLO-szindróma

Smith-Lemli-Opitz – SLO-szindróma

SLO-szindromaA Smith-Lemli-Opitz (SLO) szindróma egy genetikailag öröklődő koleszterin hiánnyal járó anyagcsere zavar betegség. Az SLO-ban szenvedő betegeknek alacsony a koleszterin szintje és magas a 7DHC szintje. Mivel a koleszterin a sejt membránok és szövetek illetve az agyi fehér állomány alapvető alkotó eleme, annak hiánya különböző fokú testi és szellemi fejlődési rendellenességeket és súlyos táplálási nehézséget okoz. Az SLO betegség jelenleg nem gyógyítható, de koleszterin pótlással a betegek állapota lényegesen javítható.

A Smith-Lemli-Opitz szindróma egy olyan genetikai rendellenesség, amely jelentős kihatással van az érintett gyermek fejlődésére, mind a születése előtt, mind pedig azt követően.

A szindrómát először 1964-ben írta le három genetikus David Smith, Luc Lemli és John M. Opitz. Ők három olyan fejlődésben lemaradó fiú gyermeket vizsgáltak meg, akiknél azonos tüneteket véltek felfedezni. A három kisfiú nevének kezdőbetűi alapján a betegséget kezdetben RSH szindrómának nevezték el, csak később vált Smith-Lemli-Opitz szindróma néven ismertté. Habár a betegséget már a kezdetektől genetikai rendellenességnek tekintették, és hamarosan további több száz esetet diagnosztizáltak, még 30 évet kellett várni arra, hogy a tudósok rájöjjenek, mi is okozhatja ezt a betegséget.

Meddőség

Meddőségnek nevezzük, ha egy pár 1 éven át védekezés nélkül rendszeresen él nemi életet, és mégsem fogan terhesség

A meddőség az Egyesült Államokban a párok mintegy egy ötödét érinti. A gyakorisága egyre nő, mivel az emberek később házasodnak, és később terveznek gyermeket. Az egy évig terhességgel sikertelenül próbálkozó párok 60%-ában azonban kezeléssel vagy anélkül, de végül sikerül a terhesség. A kezelés célja, hogy lerövidüljön a fogantatáshoz szükséges idő, vagy a meddő párok számára lehetőség nyíljon a fogamzásra. A kezelés megkezdése előtt hasznos, ha megbeszélik a kezelési folyamatot (többek közt a hosszát) és a siker esélyeit.

A+ A A-
SLO-szindróma
16901 találat Rendezés
  • Összes találat
  • (16901)
© Copyright 1993-2018 Dr.Info All Rights Reserved! / Minden jog fenntartva!