Dr.Info - Egészség és Életmódmagazin

Cikkek
Betegségek
Receptek
Intézmények
Közösség
Ma Teréz napja van. Holnap Gál napja lesz.

SLO-szindróma

Smith-Lemli-Opitz – SLO-szindróma

SLO-szindromaA Smith-Lemli-Opitz (SLO) szindróma egy genetikailag öröklődő koleszterin hiánnyal járó anyagcsere zavar betegség. Az SLO-ban szenvedő betegeknek alacsony a koleszterin szintje és magas a 7DHC szintje. Mivel a koleszterin a sejt membránok és szövetek illetve az agyi fehér állomány alapvető alkotó eleme, annak hiánya különböző fokú testi és szellemi fejlődési rendellenességeket és súlyos táplálási nehézséget okoz. Az SLO betegség jelenleg nem gyógyítható, de koleszterin pótlással a betegek állapota lényegesen javítható.

A Smith-Lemli-Opitz szindróma egy olyan genetikai rendellenesség, amely jelentős kihatással van az érintett gyermek fejlődésére, mind a születése előtt, mind pedig azt követően.

A szindrómát először 1964-ben írta le három genetikus David Smith, Luc Lemli és John M. Opitz. Ők három olyan fejlődésben lemaradó fiú gyermeket vizsgáltak meg, akiknél azonos tüneteket véltek felfedezni. A három kisfiú nevének kezdőbetűi alapján a betegséget kezdetben RSH szindrómának nevezték el, csak később vált Smith-Lemli-Opitz szindróma néven ismertté. Habár a betegséget már a kezdetektől genetikai rendellenességnek tekintették, és hamarosan további több száz esetet diagnosztizáltak, még 30 évet kellett várni arra, hogy a tudósok rájöjjenek, mi is okozhatja ezt a betegséget.

Porckopás, artrózis

03idosember copyAz artrózis (korábban degeneratív artritisz, degeneratív ízületi betegség), az ízületi porcok és a környező szövetek idült betegsége, mely fájdalommal, merevséggel és funkciócsökkenéssel jár.

Az artrózis a leggyakoribb ízületi betegség, és 70 éves korra bizonyos fokban a lakosság jelentős részében kimutatható. 40 éves kor előtt, sérülések miatt férfiakban gyakrabban fejlődik ki a betegség, mint nőkben. 40 és 70 éves kor között nőkben gyakoribb. 70 év után mindkét nemben azonos arányú. Az artrózis szinte minden gerinces állatban – így halakban, kétéltűekben és madarakban is – megfigyelhető. Mivel a betegség ennyire elterjedt az állatvilágban is, egyes szerzők úgy vélik, hogy az artrózis valamilyen ősi porcregenerációs mechanizmusból származhat.

A betegséggel kapcsolatban számos hiedelem él a lakosság körében - például, hogy az öregedés elkerülhetetlen velejárójának tartják az őszülő hajhoz, vagy a bőr változásaihoz hasonlóan; hogy nem okoz komoly mozgáskorlátozottságot; hogy nincs igazán hatékony kezelése. Bár az artrózis valóban gyakoribb idős korban, nem igaz, hogy csak az ízületek életkorral járó kopásáról van szó. Valójában a porc struktúrájában és összetételében megjelenő mikroszkópikus változások a felelősek érte. A legtöbb betegben, különösen a fiatalabbakban nincs, vagy kevés tünet észlelhető; az idősek egy részében azonban súlyos mozgáskorlátozottság is kialakulhat.

A+ A A-
SLO-szindróma
16914 találat Rendezés
  • Összes találat
  • (16914)
© Copyright 1993-2019 Dr.Info All Rights Reserved! / Minden jog fenntartva!