Dr.Info - Egészség és Életmódmagazin

Cikkek
Betegségek
Receptek
Intézmények
Közösség
Ma Benedek napja van. Holnap Beáta, Izolda és Lea napja lesz.

SLO-szindróma

Smith-Lemli-Opitz – SLO-szindróma

SLO-szindromaA Smith-Lemli-Opitz (SLO) szindróma egy genetikailag öröklődő koleszterin hiánnyal járó anyagcsere zavar betegség. Az SLO-ban szenvedő betegeknek alacsony a koleszterin szintje és magas a 7DHC szintje. Mivel a koleszterin a sejt membránok és szövetek illetve az agyi fehér állomány alapvető alkotó eleme, annak hiánya különböző fokú testi és szellemi fejlődési rendellenességeket és súlyos táplálási nehézséget okoz. Az SLO betegség jelenleg nem gyógyítható, de koleszterin pótlással a betegek állapota lényegesen javítható.

A Smith-Lemli-Opitz szindróma egy olyan genetikai rendellenesség, amely jelentős kihatással van az érintett gyermek fejlődésére, mind a születése előtt, mind pedig azt követően.

A szindrómát először 1964-ben írta le három genetikus David Smith, Luc Lemli és John M. Opitz. Ők három olyan fejlődésben lemaradó fiú gyermeket vizsgáltak meg, akiknél azonos tüneteket véltek felfedezni. A három kisfiú nevének kezdőbetűi alapján a betegséget kezdetben RSH szindrómának nevezték el, csak később vált Smith-Lemli-Opitz szindróma néven ismertté. Habár a betegséget már a kezdetektől genetikai rendellenességnek tekintették, és hamarosan további több száz esetet diagnosztizáltak, még 30 évet kellett várni arra, hogy a tudósok rájöjjenek, mi is okozhatja ezt a betegséget.

Ízületi gyulladás

Ízületi gyulladásAz ízületi gyulladás – az arthritis – sokféle formában zajlik le s e betegségnek sokféle oka is lehet

E betegségcsoport lehet akut vagy krónikus. Míg akut formája hirtelen lép fel, addig a krónikus gyulladás tünetei lassabban alakulnak ki. Az ízületi gyulladás esetén fokozódik az ízületi folyadék termelése. Ennek következménye, hogy a megfeszülő ízületi tok miatt az ízület megdagad, és erős fájdalmat érez a beteg.

Az arthritis leggyakoribb kiváltó oka a reuma, illetve a köszvény

A reumás láz elsősorban a gyermekek és serdülők betegsége. Megjelenését gyakran tüszős mandulagyulladás vagy más hűléses betegség előzi meg. A heves ízületi fájdalommal párhuzamosan 39-40 fokos láz is jelentkezik. Vannak, akiknél a tünetek jóval enyhébbek, s olyanok is ahol a panaszok javulása után néhány nap, esetleg hét múlva visszatér a betegség.

Minden ízületi gyulladás közös jellemzője az előbb-utóbb jelentkező fájdalom, a megduzzadt ízület bemelegedése. Egy idő után a beteg mozgáskorlátozottá válik. Különösen veszélyes lehet a gennyes, akut fajtája, ami még megfelelő kezelés esetén is az ízület elmerevedéséhez vezet.

A+ A A-
SLO-szindróma
16898 találat Rendezés
  • Összes találat
  • (16898)
© Copyright 1993-2018 Dr.Info All Rights Reserved! / Minden jog fenntartva!