Dr.Info - Egészség és Életmódmagazin

Cikkek
Betegségek
Receptek
Intézmények
Közösség
Ma József és Bánk napja van. Holnap Klaudia napja lesz.

SLO-szindróma

Smith-Lemli-Opitz – SLO-szindróma

SLO-szindromaA Smith-Lemli-Opitz (SLO) szindróma egy genetikailag öröklődő koleszterin hiánnyal járó anyagcsere zavar betegség. Az SLO-ban szenvedő betegeknek alacsony a koleszterin szintje és magas a 7DHC szintje. Mivel a koleszterin a sejt membránok és szövetek illetve az agyi fehér állomány alapvető alkotó eleme, annak hiánya különböző fokú testi és szellemi fejlődési rendellenességeket és súlyos táplálási nehézséget okoz. Az SLO betegség jelenleg nem gyógyítható, de koleszterin pótlással a betegek állapota lényegesen javítható.

A Smith-Lemli-Opitz szindróma egy olyan genetikai rendellenesség, amely jelentős kihatással van az érintett gyermek fejlődésére, mind a születése előtt, mind pedig azt követően.

A szindrómát először 1964-ben írta le három genetikus David Smith, Luc Lemli és John M. Opitz. Ők három olyan fejlődésben lemaradó fiú gyermeket vizsgáltak meg, akiknél azonos tüneteket véltek felfedezni. A három kisfiú nevének kezdőbetűi alapján a betegséget kezdetben RSH szindrómának nevezték el, csak később vált Smith-Lemli-Opitz szindróma néven ismertté. Habár a betegséget már a kezdetektől genetikai rendellenességnek tekintették, és hamarosan további több száz esetet diagnosztizáltak, még 30 évet kellett várni arra, hogy a tudósok rájöjjenek, mi is okozhatja ezt a betegséget.

Vesekő, húgyúti kövek

Húgyúti kövek - vesekő, húgyhólyag-kőA kövek (kalkuluszok) a húgyutakban bárhol kialakuló kemény képződmények

Fájdalmat, vérzést, a vizelet útjának elzáródását és fertőzést okozhatnak. Attól függően, hogy hol alakult ki a kő, azt vesekőnek, húgyvezeték- (ureter-) kőnek vagy húgyhólyag-kőnek nevezik. A kőképződés folyamatának neve urolitiazis vagy nefrolitiazis.

Az Egyesült Államokban minden évben 1000 felnőttből 1 kerül kórházba a húgyúti kő miatt. Gyakrabban alakul ki idősekben és férfiakban. Kialakulásukért a kőképzésre hajlamos, sókkal túltelített vizelet lehet a felelős, vagy az, hogy a vizeletben nem találhatóak meg a kőképződés természetes gátlói. Ilyen gátló a citrát, mely normálisan megköti a kövekben gyakran előforduló kálciumot. A kövek mintegy 80%-a áll kálciumból, a többi különböző anyagokból, például húgysavból, cisztinből és struvitból áll. Egyes betegségekben (pl. magas vérnyomásban és rövid bél szindrómában), magas fehérjetartalmú étrendet és kevés vizet fogyasztókban gyakoribbak a kövek. A magnéziumból, ammóniumból és foszfátból álló köveket (struvit köveket) gyakran nevezik fertőzéses köveknek, mert csak fertőzött vesében alakulnak ki.

A kövek mérete a szabad szemmel nem láthatótól a több centiméteresig terjedhet. A nagy, ún. korall-kő akár az egész vesemedencét és az abba szájadzó kelyheket (kalices) is kitöltheti.

Húgyúti fertőzés léphet fel, ha baktériumok maradnak az elzáródás fölött elakadt vizeletben. Ha a húgyutakat hosszú ideig kövek zárják el, a vizelet felgyűlik a vesében található kivezető csövekben, ami megnöveli a nyomást, emiatt a vese kitágulhat (hidronefrózis) és akár károsodhat is.

A+ A A-
SLO-szindróma
16898 találat Rendezés
  • Összes találat
  • (16898)
© Copyright 1993-2018 Dr.Info All Rights Reserved! / Minden jog fenntartva!