Dr.Info - Egészség és Életmódmagazin

Cikkek
Betegségek
Receptek
Intézmények
Közösség
Ma Zsófia napja van. Holnap Diána napja lesz.

SLO-szindróma

Smith-Lemli-Opitz – SLO-szindróma

SLO-szindromaA Smith-Lemli-Opitz (SLO) szindróma egy genetikailag öröklődő koleszterin hiánnyal járó anyagcsere zavar betegség. Az SLO-ban szenvedő betegeknek alacsony a koleszterin szintje és magas a 7DHC szintje. Mivel a koleszterin a sejt membránok és szövetek illetve az agyi fehér állomány alapvető alkotó eleme, annak hiánya különböző fokú testi és szellemi fejlődési rendellenességeket és súlyos táplálási nehézséget okoz. Az SLO betegség jelenleg nem gyógyítható, de koleszterin pótlással a betegek állapota lényegesen javítható.

A Smith-Lemli-Opitz szindróma egy olyan genetikai rendellenesség, amely jelentős kihatással van az érintett gyermek fejlődésére, mind a születése előtt, mind pedig azt követően.

A szindrómát először 1964-ben írta le három genetikus David Smith, Luc Lemli és John M. Opitz. Ők három olyan fejlődésben lemaradó fiú gyermeket vizsgáltak meg, akiknél azonos tüneteket véltek felfedezni. A három kisfiú nevének kezdőbetűi alapján a betegséget kezdetben RSH szindrómának nevezték el, csak később vált Smith-Lemli-Opitz szindróma néven ismertté. Habár a betegséget már a kezdetektől genetikai rendellenességnek tekintették, és hamarosan további több száz esetet diagnosztizáltak, még 30 évet kellett várni arra, hogy a tudósok rájöjjenek, mi is okozhatja ezt a betegséget.

Inkontinencia

InkontinenciaAz inkontinencia esetén a vizelet a beteg akaratától függetlenül, kontrollálatlanul távozik

A vizeletürítés történhet vizelési inger mellett, de anélkül is. E betegség, pontosabban egy másik betegség kísérő tünete, viszonylag sűrűn fordul elő.

Ismert mindkét nemnél, de az anatómiai szituáció miatt a nőknél sokkal gyakoribb a hólyagprobléma, mint a férfiaknál.

A vizelettartási zavarok oka többféle is lehet

Terhelési vagy stresszinkontinenciáról beszélhetünk akkor,ha a vizeletcsepegés a hasűri nyomás megnövekedése – tüsszentés, köhögés, emelés – miatt következik be. Okozhatja a húgyúti záróizmok meggyengülése (pl. szülési sérülés következtében), vagy a menopauza beállta után az ösztrogénhormon hiánya miatti húgycső gyengülés, az ellenálló képességének hiánya. Oka lehet a hirtelen mozdulat, a jelentős túlsúly, erős fizikai megterhelés vagy akár valamilyen gyógyszer hatása is.

A+ A A-
SLO-szindróma
16910 találat Rendezés
  • Összes találat
  • (16910)
© Copyright 1993-2018 Dr.Info All Rights Reserved! / Minden jog fenntartva!