1993-ban történt áttörés ez ügyben, amikor is felfedezték, hogy az SLO/RSH szindrómában szenvedő betegek szervezete nem képes megfelelő mennyiségben koleszterint termelni. Ez az anyagcsere zavar már születés előtt is problémát okoz, mivel a magzat maga nem képes előállítani a szükséges mennyiséget, és az anyától sem kap elegendő koleszterint. A legnagyobb gondok azonban csak születés után jelentkeznek ... Minden esetre ez a felfedezés, hatalmas jelentőséggel bírt, ugyanis innentől kezdve sokkal pontosabban lehetett laboratóriumban diagnosztizálni a betegséget. Ettől kezdve kézenfekvő kezelésnek tűnt a koleszterin pótlás ezeknél a gyermekeknél megadva nekik ezzel az esélyt arra, hogy megérjék a felnőtt kort.
SLO szindrómát okozó hibás gént hordozó felnőttek aránya a lakosság körében 1:100-hoz!!!
Szerencsére annak a valószínűsége, hogy pont két hibás gént hordozó felnőtt találkozik egymással és vállal közös gyermeket, mindössze 1 a 100x100-hez, azaz 1:10.000-hez. Tovább javít a helyzeten, hogy két hibás gént hordozó szülő gyermeke csak 1:4 valószínűséggel lesz SLO szindrómás beteg. Emiatt az előfordulási gyakoriság viszonylag alacsony, 1 a 100x100x4-hez, azaz 1 a 40.000-hez. Ezt erősítik meg azok az európai és amerikai tanulmányok is melyek szerint minden 40.000-60.000 születésre jut 1 (egy) SLO szindrómás beteg. Az SLO szindróma tehát a ritka betegségek csoportjába tartozik. Fiúknál és lányoknál egyaránt azonos valószínűséggel előfordul, bár a fiúknál a kóros külső nemi jellegek miatt sokkal magasabb a felismerési arány.
Az afrikai és ázsiai népesség körében egyébként sokkal alacsonyabbra becsülik az előfordulási valószínűséget, míg az észak-európai és kaukázusi népesség körében pedig sokkal magasabbra.
Magyarországon évi 100.000 élve születést feltételezve, évi 2-3 SLO szindrómás csecsemő születik!
Tünetek, klinikai jellemzők
Az SLO szindróma klinikai tünet együttese rendkívül sokféle lehet. A tünetek gyakran átfedésben vannak más genetikai vagy kromoszóma rendellenességgel járó betegségek tüneteivel. Sajnos nincs olyan jellemző klinikai tünet, amely minden kétséget kizáróan bizonyítaná az SLO szindrómát, pont emiatt korábban rendkívül nehezen beazonosítható betegségről volt szó. Néhány gyermeknél csak egy két olyan apróbb elváltozás jelentkezik, mint például az összenőtt lábujjak vagy a szájpadhasadék, másoknál viszont csaknem a teljes tünet lista megfigyelhető.
Ma már szerencsére, ha felmerül az SLO legkisebb gyanúja is, akkor biokémiai elemzésekkel (7DHC és koleszterin szint méréssel) illetve genetikai vizsgálatokkal minden kétséget kizáróan be lehet azonosítani a betegséget!
Az SLO szindróma vezértünetei a következők:
alacsony születési súly, táplálási nehézségek, testi-szellemi fejlődési problémák, kis méretű fej, lapos áll, szájpadhasadék, összenőtt vagy rendezetlen 2-3. lábujj, hatodik kéz- és/vagy lábujj(ak), befelé forduló lábfejek, illetve jelentős ivarszervi problémák főleg fiúknál. A legsúlyosabb esetekre a keringési, légzési és táplálkozási rendszerek komoly hiányosságai a jellemzőek.
Még több tünetet talál az SLO-szindrómás betegek honlapján:
http://www.smithlemliopitz.hu/#1203
Diagnosztika - biokémia
Az SLO szindrómában szenvedő betegek koleszterin szintézis folyamata nem működik megfelelően. A koleszterin bioszintézis utolsó lépését katalizáló 7-dehidrokelszterol-reduktáz enzim aktivitása alacsony. Ez az enzim felelős azért, hogy a 7-dehidrokoleszterol (7DHC) szubsztrát koleszterinné konvertálja. Mivel ezt maradéktalanul nem teszi meg, így a szervezet önmaga nem képes elegendő koleszterint termelni, következésképpen a 7DHC felhalmozódik a betegek vérében. Az SLO szindrómában szenvedő betegek koleszterin szintje ennek megfelelően kevesebb, míg 7DHC szintje magasabb, mint a normál határérték.
A laboratóriumi diagnosztikához tehát, vérvizsgálatra van szükség, melynek során megállapításra kerül az SLO gyanús beteg vérében lévő koleszterin illetve 7DHC szint. A vérvizsgálatot szakorvosi rendelőkben lehet igényelni.
Koleszterin
A koleszterin a sejt membránok, és az idegszálak zsírszerű védőköpenyének (a myelin-nek) az egyik fő alkotóeleme illetve alapvetően szükséges a szteroid hormonok és az epesav előállításához is. A koleszterin hiány értelemszerűen súlyos következményekkel járhat.
Több info a diagnosztikáról:
http://www.smithlemliopitz.hu/#1202
Terápia
A Smith-Lemli-Opitz szindróma jelenleg gyógyíthatatlan betegség!
Mióta azonban 1993-ban felfedezték, hogy az SLO/RSH szindrómában szenvedő betegek szervezete nem képes megfelelő mennyiségben koleszterint termelni, ettől fogva kézenfekvő terápiának tűnik a rendszeres és ellenőrzött koleszterin pótlás. Megfigyelték, hogy gondos koleszterin adagolás és következetes táplálás esetén valóban sokat javulhat a betegek állapota.
Koleszterin pótlás
A koleszterin pótlás történhet természetes módon, például tojás sárgája bevitellel, vagy koleszterin gyógyszer adagolással. Habár az anyatej gazdag koleszterinben, sajnos ez messze nem fedezi az SLO-s csecsemők növekedéséhez szükséges koleszterin igényt. A normál tápszerek többsége pedig alig-alig tartalmaz koleszterint, emiatt a céltudatos pótlás mind szoptatás, mind gyerek tápszeres táplálás esetén elengedhetetlen.
A koleszterin kiegészítéssel kapcsolatban ellenjavallatot nem ismerünk. Koleszterin diétával kapcsolatban komplikációkról nem számoltak be. Sajnos nagy a kockázata a placebo effektusnak.
Koleszterin terápiát csak szigorú orvosi felügyelet mellett szabad folytatni. A testsúly, magasság és fej körfogat alakulását, valamint az aktuális koleszterin és 7DHC szintet folyamatosan ellenőrizni kell és az adagolást ehhez igazítani.
A táplálási nehézségek illetve az élvezhetetlen ízű koleszterin miatt a mesterséges táplálás különböző formái gyakran szükségesek az SLO betegeknél.
Sztatin adagolás
Terápiaként HMG-Co-A reduktázt gátló statinokat is alkalmaznak.
Epesav kiegészítés
A koleszterin az epesav képzéshez is szükséges. Az epesav hiánya zsír oldási és felszívódási problémákhoz vezethet, mely szintén kihatással lehet a testi fejlődésre. Terápiaként tehát epesav kiegészítés is megfontolandó a májbetegségek megelőzése érdekében.
Hormon kezelés
Terápiaként igény szerint hormonkezelés javallott.
Testi korrekciók, szellemi fejlesztés
Az SLO szindróma klinikai tünet együttese rendkívül összetett. Emiatt betegről-betegre különböző vizsgálatokra, beavatkozásokra van szükség. Látványos eredményt csak következetes és kitartó gyógyszeres kezelésektől lehet várni.
A leggyakoribb speciális kezelésekről és azok okairól itt tájékozódhat:
http://www.smithlemliopitz.hu/#1204