Dr.Info - Egészség és Életmódmagazin

Cikkek
Betegségek
Receptek
Intézmények
Közösség
Ma Hedvig napja van. Holnap Lukács napja lesz.

SLO-szindróma

Smith-Lemli-Opitz – SLO-szindróma

SLO-szindromaA Smith-Lemli-Opitz (SLO) szindróma egy genetikailag öröklődő koleszterin hiánnyal járó anyagcsere zavar betegség. Az SLO-ban szenvedő betegeknek alacsony a koleszterin szintje és magas a 7DHC szintje. Mivel a koleszterin a sejt membránok és szövetek illetve az agyi fehér állomány alapvető alkotó eleme, annak hiánya különböző fokú testi és szellemi fejlődési rendellenességeket és súlyos táplálási nehézséget okoz. Az SLO betegség jelenleg nem gyógyítható, de koleszterin pótlással a betegek állapota lényegesen javítható.

A Smith-Lemli-Opitz szindróma egy olyan genetikai rendellenesség, amely jelentős kihatással van az érintett gyermek fejlődésére, mind a születése előtt, mind pedig azt követően.

A szindrómát először 1964-ben írta le három genetikus David Smith, Luc Lemli és John M. Opitz. Ők három olyan fejlődésben lemaradó fiú gyermeket vizsgáltak meg, akiknél azonos tüneteket véltek felfedezni. A három kisfiú nevének kezdőbetűi alapján a betegséget kezdetben RSH szindrómának nevezték el, csak később vált Smith-Lemli-Opitz szindróma néven ismertté. Habár a betegséget már a kezdetektől genetikai rendellenességnek tekintették, és hamarosan további több száz esetet diagnosztizáltak, még 30 évet kellett várni arra, hogy a tudósok rájöjjenek, mi is okozhatja ezt a betegséget.

Krupp, pseudo-krupp

Krupp, pseudo-kruppA krupp – croup – az ún. álhártyás gyulladás egyik formája, amire jellemző, hogy a nyálkahártyák felszínén fibrin (rostonya) válik ki. A pseudo-krupp, a krupp és a heveny gégefedőgyulladás – epiglottites – a felső légutak megbetegedése, amelyeket krupp-szindroma néven foglalunk össze.

Régebben a krupp a diftériás betegség rendszeres kísérője és tünete volt a mandulán, a torokban és a gégében. A megelőzés következtében ma már krupp gyakorlatilag nem fordul elő. Az ilyen eredet nélkül fellépő hasonló tünetek esetén beszélhetünk álkruppról, pseudo-kruppról. Csak kisgyermekeknél, általában hat éves kor alatt fordul elő légúti fertőzések következményeként.

Később a torok ürege és a gégefedő már annyira megnő, hogy a vizenyő már nem okoz heveny rohamokat. A betegség a fiúk között gyakoribb.

A+ A A-
SLO-szindróma
16914 találat Rendezés
  • Összes találat
  • (16914)
© Copyright 1993-2019 Dr.Info All Rights Reserved! / Minden jog fenntartva!