Dr.Info - Egészség és Életmódmagazin

Cikkek
Betegségek
Receptek
Intézmények
Közösség
Ma Menyhért és Mirjam napja van. Holnap Bence napja lesz.
A+ A A-

Down-kór másképp

Down-kór másképpAz elmúlt 30 évet a Down-szindrómával kapcsolatban az az egyszerű elképzelés fémjelezte, hogy a betegséget egyértelműen a 21 testi kromoszóma (42 darab van belőlük, két kópiában fordulnak elő normális esetben, apai-anyai) triszómiája (három kópia van belőle, van egy extrakópia is) okozza.


Most transzgenikus (genetikailag módosított) egereken végzett kísérletekkel igazolták, hogy a betegség korántsem ilyen egyszerű, számos genetikus és fejlődési faktor szerepet játszik kialakulásában, így a gyógyítását célzó kutatásoknak is más irányt kell venniük.

A "hagyományos" Down-szindróma esetén a teljes 21 kromoszóma, és mind a 163 génje kettő helyett három példányban lesz jelen a sejtekben, így az általuk termelt többlet kémiai anyagok megváltoztatják az anyagcsere egészét, és kialakulnak a jellemző tünetek, legismertebb az arc csontozat deformálódása. Ugyanakkor előfordul az is, hogy nem mind a 21 kromoszóma, csupán egyes részei lesznek három kópiában jelen, így csak egyes gének triszómiája figyelhető meg a betegség során. A tünetek is megváltoznak, az ilyen beteg egerek nem egészségesek, viszont nem is Down-szindrómásak, hanem átmeneti jellegű tüneteket mutatnak, még a jellegzetes arc csontozatbeli deformáció is másféleképpen jelentkezik.

Ezen felül az érintett, triplikálódott gének a sejtben lévő összes többi, 22450 darab génre is kihatnak valamiféleképpen, a lehetséges kombinációk vizsgálata szinte lehetetlen. A legjelentősebb és valóban fiziológiás súlyossággal bírókat kiemelve is sok munka vár még a Down-kór hátterében álló komplex genetikai-biokémiai változások felderítésén dolgozó kutatókra.

Címkék:
© Copyright 1993-2018 Dr.Info All Rights Reserved! / Minden jog fenntartva!