Dr.Info - Egészség és Életmódmagazin

Cikkek
Betegségek
Receptek
Intézmények
Közösség
Ma Cecília napja van. Holnap Kelemen és Klementina napja lesz.

SLO-szindróma

Smith-Lemli-Opitz – SLO-szindróma

SLO-szindromaA Smith-Lemli-Opitz (SLO) szindróma egy genetikailag öröklődő koleszterin hiánnyal járó anyagcsere zavar betegség. Az SLO-ban szenvedő betegeknek alacsony a koleszterin szintje és magas a 7DHC szintje. Mivel a koleszterin a sejt membránok és szövetek illetve az agyi fehér állomány alapvető alkotó eleme, annak hiánya különböző fokú testi és szellemi fejlődési rendellenességeket és súlyos táplálási nehézséget okoz. Az SLO betegség jelenleg nem gyógyítható, de koleszterin pótlással a betegek állapota lényegesen javítható.

A Smith-Lemli-Opitz szindróma egy olyan genetikai rendellenesség, amely jelentős kihatással van az érintett gyermek fejlődésére, mind a születése előtt, mind pedig azt követően.

A szindrómát először 1964-ben írta le három genetikus David Smith, Luc Lemli és John M. Opitz. Ők három olyan fejlődésben lemaradó fiú gyermeket vizsgáltak meg, akiknél azonos tüneteket véltek felfedezni. A három kisfiú nevének kezdőbetűi alapján a betegséget kezdetben RSH szindrómának nevezték el, csak később vált Smith-Lemli-Opitz szindróma néven ismertté. Habár a betegséget már a kezdetektől genetikai rendellenességnek tekintették, és hamarosan további több száz esetet diagnosztizáltak, még 30 évet kellett várni arra, hogy a tudósok rájöjjenek, mi is okozhatja ezt a betegséget.

Színvakság

SzínvakságSzínvakság esetén bizonyos színek érzékelése érintett

Rendszerint megszületéstől kezdve fennáll, és szinte valamennyi esetben X-kromoszómához kötött recesszív gén következménye, ami azt jelenti, hogy majdnem mindig a gént hordozó férfiakban jelenik meg.

Nők, akik maguk rendszerint tünetmentesek, átörökíthetik a színvakságért felelős gént a gyerekeiknek. Bár előfordul, hogy a színvakság azért alakul ki, mert az agyban hibás a színek feldolgozása (és nem a szembeteg), a színvakságban szenvedőknél rendszerint hiányoznak bizonyos fotoreceptorok.

A+ A A-
SLO-szindróma
16744 találat Rendezés
  • Összes találat
  • (16744)
© Copyright 1993-2014 Dr.Info All Rights Reserved! / Minden jog fenntartva!