Dr.Info - Egészség és Életmódmagazin

Cikkek
Betegségek
Receptek
Intézmények
Közösség
Ma Teréz napja van. Holnap Gál napja lesz.

SLO-szindróma

Smith-Lemli-Opitz – SLO-szindróma

SLO-szindromaA Smith-Lemli-Opitz (SLO) szindróma egy genetikailag öröklődő koleszterin hiánnyal járó anyagcsere zavar betegség. Az SLO-ban szenvedő betegeknek alacsony a koleszterin szintje és magas a 7DHC szintje. Mivel a koleszterin a sejt membránok és szövetek illetve az agyi fehér állomány alapvető alkotó eleme, annak hiánya különböző fokú testi és szellemi fejlődési rendellenességeket és súlyos táplálási nehézséget okoz. Az SLO betegség jelenleg nem gyógyítható, de koleszterin pótlással a betegek állapota lényegesen javítható.

A Smith-Lemli-Opitz szindróma egy olyan genetikai rendellenesség, amely jelentős kihatással van az érintett gyermek fejlődésére, mind a születése előtt, mind pedig azt követően.

A szindrómát először 1964-ben írta le három genetikus David Smith, Luc Lemli és John M. Opitz. Ők három olyan fejlődésben lemaradó fiú gyermeket vizsgáltak meg, akiknél azonos tüneteket véltek felfedezni. A három kisfiú nevének kezdőbetűi alapján a betegséget kezdetben RSH szindrómának nevezték el, csak később vált Smith-Lemli-Opitz szindróma néven ismertté. Habár a betegséget már a kezdetektől genetikai rendellenességnek tekintették, és hamarosan további több száz esetet diagnosztizáltak, még 30 évet kellett várni arra, hogy a tudósok rájöjjenek, mi is okozhatja ezt a betegséget.

Diabéteszes retinopátia

Az ideghártya elváltozása cukorbetegségben (diabéteszes retinopátia)

Diabéteszes retinopátiának a cukorbetegségben kialakuló ideghártya károsodást nevezzük. A cukorbetegség által okozott szemészeti elváltozások két csoportba sorolhatók. Ezek, a nonproliferativ és a proliferativ retinopátia, az Egyesült Államokban és más fejlett országokban a vakság vezető okai között szerepelnek. Valamilyen ideghártya elváltozás jóformán minden cukorbetegben előfordul, függetlenül attól, hogy kapnak-e inzulinkezelést. Az egyidejűleg magas vérnyomásban is szenvedő cukorbetegekben nagyobb a valószínűsége a diabéteszes retinopátiának, mivel mindkét betegség hajlamos az ideghártyát károsítani.

A magas vércukorszint a kiserek falát - az ideghártyában is - meggyengíti, és így hajlamosítja a károsodásra. A károsodott retinaerekből vér és plazma szivárog az ideghártyába.

A retinopátia mértéke és a látás csökkenése összefügg azzal, hogy mennyire ellenőrizték a vércukorszintet, és mióta tart a cukorbetegség. A retinopátia általában legalább 10 éve tartó cukorbetegség után alakul ki.

A+ A A-
SLO-szindróma
16914 találat Rendezés
  • Összes találat
  • (16914)
© Copyright 1993-2019 Dr.Info All Rights Reserved! / Minden jog fenntartva!