Ma Ákos és Bátor napja van. Holnap Elemér napja lesz.

SLO-szindróma

Smith-Lemli-Opitz – SLO-szindróma

SLO-szindromaA Smith-Lemli-Opitz (SLO) szindróma egy genetikailag öröklődő koleszterin hiánnyal járó anyagcsere zavar betegség. Az SLO-ban szenvedő betegeknek alacsony a koleszterin szintje és magas a 7DHC szintje. Mivel a koleszterin a sejt membránok és szövetek illetve az agyi fehér állomány alapvető alkotó eleme, annak hiánya különböző fokú testi és szellemi fejlődési rendellenességeket és súlyos táplálási nehézséget okoz. Az SLO betegség jelenleg nem gyógyítható, de koleszterin pótlással a betegek állapota lényegesen javítható.

A Smith-Lemli-Opitz szindróma egy olyan genetikai rendellenesség, amely jelentős kihatással van az érintett gyermek fejlődésére, mind a születése előtt, mind pedig azt követően.

A szindrómát először 1964-ben írta le három genetikus David Smith, Luc Lemli és John M. Opitz. Ők három olyan fejlődésben lemaradó fiú gyermeket vizsgáltak meg, akiknél azonos tüneteket véltek felfedezni. A három kisfiú nevének kezdőbetűi alapján a betegséget kezdetben RSH szindrómának nevezték el, csak később vált Smith-Lemli-Opitz szindróma néven ismertté. Habár a betegséget már a kezdetektől genetikai rendellenességnek tekintették, és hamarosan további több száz esetet diagnosztizáltak, még 30 évet kellett várni arra, hogy a tudósok rájöjjenek, mi is okozhatja ezt a betegséget.

Krónikus középfülgyulladás

Krónikus középfülgyulladás

A krónikus középfülgyulladás a középfül hosszan tartó fertőzése.

A betegséget a dobhártyán levő tartós nyílás (perforáció) vagy fehér, bőrszerű, jóindulatú daganat (koleszteatóma) jellemzi. A nyílás nem minden esetben okoz tüneteket, néha azonban krónikus bakteriális fertőzés alakul ki.

Orr- vagy fülfertőzés után (pl. megfázás esetén, illetve ha víz jut a középfülbe fürdés vagy úszás közben) a betegség fellángolhat. A fellángolás során általában genny, néha bűzös genny szivárog a fülből, de ehhez nem társul fájdalom.

Az ismételt gyulladásos folyamatok a dobüregben polipképződéssel járhatnak, ezek a polipok a dobhártya perforáción keresztül a hallójáratba türemkedhetnek. Tartós fertőzéskor a hallócsontok - a hangot a dobhártyától a belső fülhöz továbbító csontocskák - egy része károsodhat, és ez vezetéses halláskárosodást eredményez.

A+ A A-
SLO-szindróma
16942 találat Rendezés
  • Összes találat
  • (16942)
© Copyright 1993-2020 Dr.Info All Rights Reserved! / Minden jog fenntartva!