Dr.Info - Egészség és Életmódmagazin

Cikkek
Betegségek
Receptek
Intézmények
Közösség
Ma Endre és Elek napja van. Holnap Frigyes napja lesz.
A+ A A-

Gyógyítható siketség?

Egereken végzett vizsgálatok szerint, a genetikai alapú siketség többsége esetleg gyógyítható lesz egy hiányzó fehérje pótlásával.  Az Emory Egyetem kutatói azt találták, hogy ha a belső fülben növelik a konnexin 26 nevû fehérje koncentrációját, azzal egyúttal kiküszöbölhető a konnexin 30 hiánya.

Az eredmények 10 évvel azután születtek, hogy a tudósok felismerték: a konnexin 26 mutációja felelős a születéskor diagnosztizált siketségek többségéért.

Dr. Xi (Erick) Lin, az egyetem orvosi karának fül-orr-gégész és sejtbiológia professzora vezette a kutatásokat, az eredményeket a Proceedings of the National Academy of Sciences-ben közölték.

'A konnexin 26 gén mutációja több millió emberben okoz siketséget' - mondta el a szakember. 'Az újszülöttkori hallásvesztés egyike a leggyakoribb genetikai fogyatékosságoknak, ezért az Amerikai Egyesült Államok szinte minden államában törvényileg kötelező a csecsemőkori hallásvizsgálat.'

A jól halló emberekben a konnexin 26 és 30 együttesen alakítja ki azokat a kapcsolódásokat, amelyek lehetővé teszik a sejtek közötti kapcsolatokat. De ha a fehérjék egyike hiányzik a kapcsolat megszakad, a belső fül érzékelő szőrsejtejei elhalnak, így a szervezet képtelen lesz a hangokat idegi impulzusokká alakítani.

Annak ellenére, hogy a kutatók régóta ismerik a konnexin 26 szerepét az örökletes siketségben, eddig nem ismerték ennek pontos mechanizmusát. Az Emory Egyetem munkatársai, élükön Dr. Lin, a németországi Bonn Egyetem kutatóival közösen két, látszólag egymással ellentétes elméletet dolgoztak ki.

'Két különböző magyarázat létezik a süketségre' - mondta el Lin - 'lehet, hogy a jelátviteli kapcsolat felépítésében mindkét fehérjének különleges élettani szerepe van, és csak az egyikből nem lehet a kapcsolatot felépíteni, de az is elképzelhető, hogy az egyik konnexin mutációja miatt csak a szükséges kapcsolatok fele jön létre, és ez vezet siketséghez.'

Dr. Lin és kollégái egereken végzett kísérleteikkel inkább a második elméletet támasztották alá. Konnexin 30-hiányos egerekbe konnexin 26-ot juttattak, és a hozzáadott fehérje hatására a hallás javult és a szőrsejtek halála nem következett be. A pozitív eredmények alapján Dr. Lin arra következtet hogy: 'A probléma alapja egyszerûen az, hogy a mutáns egerek fülében nincsen elegendő fehérje a jelátviteli kapcsolatok felépítéséhez.'


Dr. Lin és kollégái azon dolgoznak, hogy kiderítsék, a konnexinnel kapcsolatos siketség vissza tud-e fejlődni egérmodellekben, és hogy a hozzáadott konnexin 30 is segít-e, ha a konnexin 26 hiányzik.

Ha a kutatások beváltják a hozzájuk fûzött reményeket, az eredmények és a későbbi fejlemények, új lehetőségeket fognak teremteni az örökletes siketség terápiájában. Dr. Lin elmondása szerint a kutatók többsége eddig a génterápia mellett tette le a voksát. Ennek a továbbiakban nem lesz értelme. 'A génterápia, amellyel eddig nagyon kevés eredményes kezelést sikerült elérni, a továbbiakban szükségtelenné válhat' - magyarázata Dr. Lin.

Dr. Lin eredményei alapján elképzelhető, hogy egy nagy adag konnexin 26-ra lesz csak szükség. 'További munkával valószínûsíthető, hogy előbb-utóbb a konnexin 30 hiány okozta siketséget gyógyszeresen lehet majd kezelni' - mondta a szakember.

Kapcsolódó kifejezések: fehérje  gyógyít  konnexin 26  siket 
© Copyright 1993-2018 Dr.Info All Rights Reserved! / Minden jog fenntartva!