Ma Nóra és Lili napja van. Holnap Izabella és Dalma napja lesz.

SLO-szindróma

Smith-Lemli-Opitz – SLO-szindróma

SLO-szindromaA Smith-Lemli-Opitz (SLO) szindróma egy genetikailag öröklődő koleszterin hiánnyal járó anyagcsere zavar betegség. Az SLO-ban szenvedő betegeknek alacsony a koleszterin szintje és magas a 7DHC szintje. Mivel a koleszterin a sejt membránok és szövetek illetve az agyi fehér állomány alapvető alkotó eleme, annak hiánya különböző fokú testi és szellemi fejlődési rendellenességeket és súlyos táplálási nehézséget okoz. Az SLO betegség jelenleg nem gyógyítható, de koleszterin pótlással a betegek állapota lényegesen javítható.

A Smith-Lemli-Opitz szindróma egy olyan genetikai rendellenesség, amely jelentős kihatással van az érintett gyermek fejlődésére, mind a születése előtt, mind pedig azt követően.

A szindrómát először 1964-ben írta le három genetikus David Smith, Luc Lemli és John M. Opitz. Ők három olyan fejlődésben lemaradó fiú gyermeket vizsgáltak meg, akiknél azonos tüneteket véltek felfedezni. A három kisfiú nevének kezdőbetűi alapján a betegséget kezdetben RSH szindrómának nevezték el, csak később vált Smith-Lemli-Opitz szindróma néven ismertté. Habár a betegséget már a kezdetektől genetikai rendellenességnek tekintették, és hamarosan további több száz esetet diagnosztizáltak, még 30 évet kellett várni arra, hogy a tudósok rájöjjenek, mi is okozhatja ezt a betegséget.

Ekcéma

EkcémaAz ekcéma (dermatitisz) a bőr felszínes gyulladása

Az ekcéma viszketést, hólyagosodást, bőrpírt, duzzanatot, nedvedzést, pörkképződést és hámlást okoz.

Az ekcéma általános fogalom, mely több különböző betegséget takar, melyek mind bőrpírral, viszkető kiütésekkel járnak. Néhány dermatitiszes elváltozás csak speciális területet érint a testen, míg mások megjelenhetnek bárhol, néhányuk háttere ismert, másoké nem. Ettől függetlenül kimondhatjuk, hogy az ekcéma a bőr súlyos szárazságának, vakarásának, irritációt okozó anyagoknak, vagy allergénekre adott reakcióknak az eredménye. Általában az irritáló anyag közvetlen érintkezésbe kerül a bőrrel, előfordul azonban, hogy szájon át kerül be a szervezetbe. A folytonos vakarás és dörzsölés előbb-utóbb a bőr megvastagodásához, megkeményedéséhez vezet.

A+ A A-
SLO-szindróma
16948 találat Rendezés
  • Összes találat
  • (16948)
© Copyright 1993-2020 Dr.Info All Rights Reserved! / Minden jog fenntartva!