Dr.Info - Egészség és Életmódmagazin

Cikkek
Betegségek
Receptek
Intézmények
Közösség
Ma Orbán napja van. Holnap Fülöp és Evelin napja lesz.
A+ A A-

Hemokromatózis világnap - vastúlterhelődés hazánkban

Ötvenezer embert érinthet Magyarországon a visszafordíthatatlan szervkárosodással járó örökletes vastúlterhelődés, a hemokromatózis.

Két év alatt tizenötezer embert szűrt vasterhelésre a Semmelweis Egyetem III. számú Belgyógyászati Klinikája, közülük 84-en szenvednek hemokromatózisban, a leggyakoribb örökletes betegségben – derül ki az egyetem szerdai közleményéből.

A vastúlterhelődés alattomos, tünetszegény, éppen ezért nehezen felismerhető betegség, amely évek alatt visszafordíthatatlan szervkárosodáshoz vezet. Végül az érintettek máj- és szívbetegségben, különböző daganatos betegségekben halnak meg, gyakran még aktív életéveikben. Ha a bajt időben felfedezik és az érintett gondozása időben megkezdődik, a betegek ugyanolyan hosszú és egészséges életet élhetnek, mint bárki más.

A kiszűrt érintettek háziorvosai értesítést kapnak az eredményről, a klinikán pedig elvégzik a szükséges génvizsgálatot. A páciensek részletes tájékoztatást kapnak betegségükről és arról, hogy milyen életmódot folytassanak.
 „Sok száz családot tudunk így megmenteni a családfő idő előtti megbetegedésétől, korai halálától. Ez igazi betegségmegelőzési tevékenység, melyet a jövőben is szeretnénk folytatni” – emelte ki Várkonyi Judit, a klinika docense.

A vas életfontosságú, nélkülözhetetlen elem, az oxigént szállító hemoglobin alkotórésze. Normális esetben ugyanannyi vas szívódik fel a vékonybélből, mint amennyi kiürül. Hemokromatózisnál azonban ez az egyensúly felborul, és egyes szervek – főként a máj, a lép, a hasnyálmirigy, a bőr, a szív, a pajzsmirigy és az agyalapi mirigy – vastartalma megnő. A feleslegben lerakódott vas helyben roncsolja a szöveteket.

Hemosiderosis

Májbiopszia metszet - túlzott vaslerakódás

Míg a vashiány és a vashiányos vérszegénység közismert fogalom, az örökletes vastúlterhelődéses állapotról még mindig kevesen tudnak. Az elmúlt tíz évben kiderült, hogy ez az örökletes megbetegedés a kaukázusi eredetű népeket komolyan érinti, ennek megfelelően a betegség főként Észak- és Közép-Európa, valamint Észak-Amerika országaiban fordul elő. Tudományos berkekben lázas kutatómunka folyik a részletek, a mélyben zajló folyamatok megértésére – mutat rá a közlemény.


A Hemokromatózis Világnap alkalmából a Semmelweis Egyetem III. számú Belgyógyászati Klinikája június 8-án sajtónyilvános betegtalálkozót rendez Budapesten, a Kútvölgyi úti klinikán.


A cikk a reklám után folytatódik

Hemokromatózis: amikor a vas felgyülemlik

A hemokromatózis öröklődő betegség, melyben túl sok vas szívódik fel, emiatt a szervezetben a vas felgyülemlik. A hemokromatózis akár végzetes is lehet, de általában kezelhető. A hemokromatózisért felelős gént azonosították. A tünetek általában fokozatosan alakulnak ki, gyakran csak középkorúakban vagy idősekben. Nőkben a tünetek általában a menopauza, a havi vérzés elmaradása után jelennek meg, mivel a menstruációs vérzés és a terhesség némi védelmet jelent.

A tünetek változóak, mivel a felgyűlt vas a szervezet bármely részében károsodást okozhat, beleértve az agyat, a májat, a hasnyálmirigyet, a tüdőket és a szívet is. A máj és a hasnyálmirigy károsodhat először, májzsugor vagy cukorbetegség tüneteit okozva. Más esetekben az első tünetek bizonytalanok, és az egész szervezetet érintik. Példa erre a fáradtság. Később a bőr bronzszínűre változhat.

A betegek 50–60%-ában cukorbetegség alakul ki. Szívbetegségek (pl. szívelégtelenség és szívritmuszavar) jelentkeznek néhány esetben, májrák is kialakulhat. Sok férfiban csökken a férfi nemi hormonok mennyisége. További tünetek lehetnek az ízületi gyulladás, az erekciós (merevedési) zavarok (impotencia), a terméketlenség, az elégtelen pajzsmirigy-működés (hipotireózis) és a krónikus fáradtság. A hemokromatózis ronthat a fennálló neurológiai betegségek állapotán.

A hemokromatózis azonosítása tünetei alapján bonyolult. Vérvizsgálattal két anyag szintje mérhető, majd az érintett embereket további vizsgálatoknak lehet alávetni. Ezek az anyagok a ferritin, a vasat tároló fehérje, és a transferrinhez kötött vas, mely a vasat szállítja, mikor az nem a vörösvérsejtekben található. Ha ezeknek a szintje magas, genetikai vizsgálattal erősíthető meg a diagnózis. Májbiopsziára, a máj szövettani vizsgálatára, lehet szükség az esetleges májkárosodás megállapítására. A beteg összes rokonában genetikai vizsgálatot kell végezni.

Általában a vérlebocsátás (flebotómia) a legjobb kezelés. Megakadályozza a további szervi károsodást, nem fordítja azonban vissza az eddig bekövetkezett károkat. A vérlebocsátást hetente egyszer, néha kétszer kell elvégezni. Minden alkalommal kb. 500 milliliter vénás vért kell leereszteni, amíg a ferritin szintje normálissá nem válik.

A hemokromatózis korai felismerésével és kezelésével hosszú, egészséges életre is lehetőség van.

MTI

© Copyright 1993-2018 Dr.Info All Rights Reserved! / Minden jog fenntartva!