A leggyakoribb genetikai rendellenesség - amelyről senki sem tud
Kategória: PubMed Készült: 2011. június 06. hétfő, 13:36 Írta: Drinfo.hu
Csak Nagy-Britanniában évente 200 gyerek születik ezzel a genetikai rendellenességgel – világszerte pedig több tízezer. A furcsa az, hogy az emberek túlnyomó többsége még csak nem is hallott erről a problémáról, amely összesen 180 különböző tünet kialakulásában játszhat szerepet a gyerekek esetében.
22q11 mikroszekréciós szindróma
A genetikai állapotot a 22-es kromoszóma láncában a 11-es helyen hiányzó egyetlen kis darab okozza, amely nagy szerepet játszik az emberi szervek, a tanulási képességek és a viselkedési zavarok kialakulásában is. A rendellenesség okozhat szívfejlődési rendellenességet, szájpadhasadékot, légzési és beszédproblémákat, tanulási nehézségeket és legyengítheti az immunrendszert is – írja a BBC.
A betegség neve egyébként 22q11 mikroszekréciós szindróma, amelynek több változata is ismert attól függően, hogy a kromoszómahiány pontosan milyen tüneteket vált ki. A komolyabb betegségek megelőzése csakis úgy lenne lehetséges, ha idejében felfedeznék a rendellenességet, erre azonban eddig kicsi volt az esély.
A cikk a reklám után folytatódik
Az orvosok szerint azonban a legújabb technológiák segíthetnek majd abban, hogy a gyerekeket hatékonyabban gyógyítsák: a kromoszómák feltérképezésével ugyanis egyszerűbb lesz felfedezni a hibás részeket. Ezzel pedig pontosabbá válhatnak a diagnózisok, és gyorsabban gyógyíthatják majd a felmerülő betegségeket.