Sarlósejtes anémia: egy genetikai rendellenesség
Kategória: Vashiány Készült: 2010. máj. 23. vasárnap, 12:02 Írta: Drinfo.hu
A sarlósejtes vérszegénységben a normális, kerekded vörösvértestek formája rendellenes: sarlóalakú. Az egészséges vörösvértestek könnyedén haladnak az erekben, és oxigént juttatnak a sejtekhez testszerte.
A sarlóalakúak ezzel ellentétben elzárják, károsítják a kisebb ereket és gátolják az oxigéntranszportot. Hatásukra jelentősen romlik a szövetek oxigénellátása. A szövetpusztulás miatt a szervek, izmok és csontok működése komoly zavart szenved.
Néhány beteg alig tapasztal kellemetlenségeket, és csak véletlenül fedezik fel betegségüket, míg mások többszörös szövődményektől szenvednek. A gyakori szövődmények egyike az úgynevezett „sarlósejtes krízis”, amely a csontok (elsősorban a hosszú csövescsontok) fájdalmával jár. Bár a fájdalmas roham jelentkezhet idiopátiásan (ismeretlen okból) is, leggyakrabban a következő okok válthatják ki: az oxigén kínálat csökkenése, fertőzés, kiszáradás, (földrajzi) magassági változás, és hőmérsékleti szélsőségek.
A sarlósejtes anémia egy életen át tartó harc az egészségügyi problémákkal: fájdalmak, fertőzések, vérszegénység, stroke állandó veszélye áll fenn. Szerencsére sok sarlósejtes anémiában szenvedő él kielégítő életet, a súlyos kór ellenére is.
Sarlósejtes anémia: mi okozza?
A sarlósejtes anémia örökletes betegség, vagyis genetikai úton terjed. Mindkét szülőtől kell, hogy örökölje a gyermek a kóros gént, csak úgy jelenik meg a kórkép. Amennyiben a gyermek csak az egyik szülőtől kap rendellenes gént, akkor hordozóvá válik: önmaga nem betegszik meg, de továbbadhatja a gyermekének.
Melyek a tünetek?
A legáltalánosabb tünet a fájdalom. A fájdalmak átmeneti jellegűek: akkor jelentkeznek – rendszerint a kezekben, lábakban, hasban, hátban vagy mellkasban –, amikor a sarlós vörösvérsejtek elzárják vagy akadályozzák a vér áramlását. A fájdalom órákig, napokig is elhúzódhat.
A sarlósejtes anémia szintén vérszegénység, mivel csökken az ép és oxigénszállításra képes vörösvértestek száma. A vashiányos anémiához hasonlóan szintén gyengeség, fáradtság, sápadtság kíséri. A szemfehérje kissé sárgás árnyalatot kap. Születéskor még nem mondható meg, hogy a sarlósejtes anémiával született gyermek élete során a betegség mennyire komoly tüneteivel küzd majd. A tünetek már kora gyermekkortól jelentkezhetnek, a serdülőkort elérve a lép gyakran már olyan mértékben károsodik, hogy működésképtelenné is válhat. Az e betegségben szenvedők fogékonyabbak a tüdőgyulladásra és más megbetegedésekre is, melyek gátolhatják a vörösvértest képzést, súlyosbítva ezáltal a vérszegénységet. A mindkét szülőtől rendellenes gént öröklő betegek a tradicionális társadalmakban ritkán élik túl a serdülőkort, a csak egy kóros gént öröklők azonban enyhébb tüneteket mutatnak.
Hogyan diagnosztizálják?
Egyszerű vérteszttel megállapítható, hogy fennáll-e sarlósejtes vérszegénység vagy sem.
Hogyan kezelhető?
A korai kezelés – többek között – a gyermek kéthónapos korától akár ötéves koráig tartó, napi antibiotikum-terápiát jelenti, a fertőzések megelőzése céljából. Rendkívül fontos a gyermekkori immunizáció.
A fájdalom-menedzsment kiemelt szerepet kap a sarlósejtes anémia kapcsán. Ennek megfelelő kialakítása a beteg és az orvos együttműködésével történik.
Rendszeres vértranszfúzióval csökkenthető a stroke, a vérszegénység és a szövődmények létrejötte. Kiemelten fontos a rendszeres orvosi ellenőrzés valamint a folyamatos és jó orvos-beteg kommunikáció.
Mit tehet a beteg a jobb életminőség érdekében?
- Meg kell tanulnia, hogy milyen tényezők váltanak ki fájdalmak. A leggyakoribb fájdalomkeltők a hideg, a szél, a dehidratáció (kiszáradás), a megerőltető testmozgás. Az alacsony oxigénkoncentráció (sűrű dohányfüst), magaslatban történő tartózkodás, repülés szintén idesorolhatóak.
- A sarlósejtes anémiában szenvedő gyermeknek folyamatosan kell szednie az előírt antibiotikumokat, egészen ötéves koráig. Szintén lényeges pont az immunizáció.
- A sarlósejtes anémiában szenvedő gyermek környezete támogatására szorul, ezért fontos, hogy tanárai megértőek legyenek a szokásaival kapcsolatban (gyakori ivás, mellékhelyiség gyakoribb felkeresése, hidegkerülés, megerőltető testedzés elutasítása)
- A sarlósejtes anémiában szenvedő beteg családjával együtt napi stressznek van kitéve. Hasznos, ha van olyan csoport amelynek segítségét kérhetik baj esetén.
