Dr.Info - Egészség és Életmódmagazin

Cikkek
Betegségek
Receptek
Intézmények
Közösség
Ma Tekla és Líviusz napja van. Holnap Gellért és Mercédesz napja lesz.

SLO-szindróma

Smith-Lemli-Opitz – SLO-szindróma

SLO-szindromaA Smith-Lemli-Opitz (SLO) szindróma egy genetikailag öröklődő koleszterin hiánnyal járó anyagcsere zavar betegség. Az SLO-ban szenvedő betegeknek alacsony a koleszterin szintje és magas a 7DHC szintje. Mivel a koleszterin a sejt membránok és szövetek illetve az agyi fehér állomány alapvető alkotó eleme, annak hiánya különböző fokú testi és szellemi fejlődési rendellenességeket és súlyos táplálási nehézséget okoz. Az SLO betegség jelenleg nem gyógyítható, de koleszterin pótlással a betegek állapota lényegesen javítható.

A Smith-Lemli-Opitz szindróma egy olyan genetikai rendellenesség, amely jelentős kihatással van az érintett gyermek fejlődésére, mind a születése előtt, mind pedig azt követően.

A szindrómát először 1964-ben írta le három genetikus David Smith, Luc Lemli és John M. Opitz. Ők három olyan fejlődésben lemaradó fiú gyermeket vizsgáltak meg, akiknél azonos tüneteket véltek felfedezni. A három kisfiú nevének kezdőbetűi alapján a betegséget kezdetben RSH szindrómának nevezték el, csak később vált Smith-Lemli-Opitz szindróma néven ismertté. Habár a betegséget már a kezdetektől genetikai rendellenességnek tekintették, és hamarosan további több száz esetet diagnosztizáltak, még 30 évet kellett várni arra, hogy a tudósok rájöjjenek, mi is okozhatja ezt a betegséget.

Májzsugor

MájcirrózisA májcirrózis vagy májzsugor esetében a máj eredeti szerkezete felbomlik, lebenykés felülete megszűnik, és helyén szigetekben elhelyezkedő, teljesen átépült májszerkezet található. Ezzel egyidőben felszaporodik a kötőszövet, melynek zsugorodása miatt a máj kisebb lesz.

A májzsugorodás epe-kiválasztás zavarát és a szervezet számára létfontosságú májműködés kiesését okozza.

A máj a károsodása ellenére még viszonylag sokáig képes ellátni feladatát, ezért ez a betegség alattomos, tünetei csak viszonylag későn jelentkeznek, s közülük az elsők, a fáradtság, étvágytalanság, émelygés más betegségekre is utalhatnak. További tünetek lehetnek a fogyás, esetleg a sárgaság, a víz felgyülemlése a hasban (ödéma, hasvízkór), illetve pszichikai zavarok. Ha a legkisebb gyanú is felmerül a májproblémára azonnal orvoshoz kell fordulni. A felsorolt tüneteken kívül jelzés lehet a barnás színű vizelet. Az orvos tapintással, ultrahang vizsgálattal tudja megállapítani a máj méretét. A vér- és vizeletvizsgálat, a máj szövetének vizsgálata mutatja meg a betegség tényleges állapotát.

A májsejtek pusztulásának oka lehet májgyulladás, a mértéktelen alkoholfogyasztás okozta mérgezés, esetleg az, hogy az epe nem tud a májon keresztül távozni a nyombél felé. Az első számú kockázati tényező az alkohol. Az alkoholista egy idő után energiaszükségletének szinte teljes egészét alkohollal fedezi, így a szervezet nem jut a szükséges táplálékhoz.

A+ A A-
SLO-szindróma
16694 találat Rendezés
  • Összes találat
  • (16694)
© Copyright 1993-2014 Dr.Info All Rights Reserved! / Minden jog fenntartva!